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商品訊息簡述:
慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險
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工商時報【台北訊】
台灣基因檢測領導品牌-慧智基因，全新推出「慧智帶因篩檢」，希望計畫生育及懷孕初期的夫妻，利用最新次世代基因定序 （Next-Generation Sequencing，NGS）及毛細管電泳分析技術，檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病，為業界檢測最多疾病數量。
根據世界衛生組織統計，全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3％∼6％，其中約有20％是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩，這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病，但若夫妻雙方皆為同型帶因者時，每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者，四分之一的機會生下重症的寶寶，將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威，他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點：（一）一般民眾僅停留在「發生率極低」，容易輕忽其嚴重性。（二）往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。（三）新生兒相關檢查都要等到出生之後才做，得知高風險結果才會繼續做基因檢查，時間偏晚。（四）大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭，其中僅有5％有治療藥物，且治療費用昂貴。（五）大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病，平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
蘇怡寧醫師表示，近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測，大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率，2017年美國婦產科醫師學會（ACOG）建議，所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查，了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因，降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢，藉由擴展性帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening），能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位，將提供後續確認服務，並提供詳細文獻證明，協助醫師診斷分析，檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外，希望能將服務延伸到孕前檢測，並推廣至健檢的對象，提供更加完善的服務。
愛喝手搖飲恐加速腫瘤生長？醫這樣說
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記者楊晴雯／台北報導
Science期刊22日的最新研究，每日餵小鼠一定劑量的高果糖玉米糖漿，會直接促進大腸瘜肉的生長。換句話說，愛喝糖飲會容易長大腸瘜肉、提升腸癌風險？！對此，醫師表示，這是動物實驗的結果，沒有辦法百分之百印證到人類身上，不過，糖份確實是腫瘤的營養來源，如果大量吃甜食或糖飲，可能會讓腫瘤長得比較快。
醫師蘇銘堯提醒，攝取過多糖可能會加速腫瘤生長。（示意圖／資料照）
林口長庚胃腸肝膽科主任蘇銘堯表示，這是比較前瞻性的研究才可以刊登在Science期刊上，但不可能將這樣的研究在人體身上實驗，一直餵食人類糖類、讓血糖增加，再去分析是否其瘜肉會增加，有違醫學倫理；他說，此動物研究還是無法百分之百印證到人類身上，只能說「可能有相關性」，大部分都是觀察為主，比如說糖份高的人，像是比較糖尿病人跟一般人的瘜肉生長情形，大多是以回朔案例作研究。
蘇銘堯說，過去研究飲食跟瘜肉關係的研究很多，像是愛吃肉、攝取脂肪多者容易長出大腸瘜肉，不過糖分與大腸瘜肉的關係比較沒有大規模的研究，但有透過臨床觀察，有些糖尿病患者比較容易合併有大腸瘜肉。
吃糖類等於是餵食腫瘤？蘇銘堯指出，因為腫瘤需要的營養會比較多是從糖份來當作它的營養，而且腫瘤吸收營養會比正常細胞快，一般會發現腫瘤的血管會增生，會需要比較多血液的營養，所以當養分進入人體後，腫瘤會搶得比正常細胞多一點，因此「攝取過多糖可能會加速腫瘤生長」。他說，癌友不必太過緊張，只要均衡飲食，適量吃水果、偶爾吃蛋糕等是不會有影響的。
蘇銘堯提到，年輕人跟老年人瘜肉生長的速度就不同，7、80歲的高齡者瘜肉長得速度慢，年輕人營養好會讓瘜肉長得速度快，腫瘤相對也是一樣，年輕人如果沒發現自己長了腫瘤，因為與老年人相較，養分攝取多，可能會導致腫瘤突然變得大、又長得快，反觀老年人，在日本有研究顯示，老年人自然死去後進行解剖發現，其身上有癌症，但癌症都長得很慢不會影響到他的生命。
多數腸癌是由大腸瘜肉演變而來，那些人是瘜肉高危險群？蘇銘堯提醒，家族中有2個以上好發大腸瘜肉者或甚至有腫瘤，尤其是發生在比較年輕的家族成員身上的，以及愛喝酒、嗜肉、脂肪攝取多等皆易增加大腸瘜肉的產生；另外，代謝症候群者，因為新陳代謝控制不好，如糖尿病、高血脂、腹圍增加等人，也比較會長大腸瘜肉。
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