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商品訊息簡述:
龐貝氏症難辨 易被誤診
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由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。中研院院士陳垣崇表示，調查顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。
現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒，爬山、爬樓梯走沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國二才到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。
陳垣崇院士指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖�酉每」（acidalpha-glu-cosidase,GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣自2008年起全面推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲；而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。
目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」（enzymereplacementther-apy,ERT），醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
首波冷氣團將報到 北部低溫看12度
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【台灣醒報記者許嘉琪台北報導】入冬後首波冷氣團報到，北台灣低溫下看12度！氣象局表示，周一開始，北部和宜蘭白天高溫只有17-19度，而中南部為27度。清晨晚間低溫更是直直落，天氣分析師李承運說，由於輻射冷卻，北部清晨低溫跌破12度，中南部也將跌到16度。環保署特別提醒，這波大陸冷氣團夾帶境外汙染物，建議民眾外出攜帶口罩，也避免從事戶外活動。
「入冬後的第一波大陸冷氣團於周日夜晚抵達台灣，預計冷空氣將影響到周三上半天。」氣象局表示，周一南北兩樣情，北台灣整天冷颼颼，北部地區和宜蘭高溫只有17-19度，而中南部白天溫度仍舒適，可以來到27度。不過須特別注意，入夜後沒有太陽照射，溫度會驟降，氣象局提醒，中南部的民眾不可掉以輕心，輕忽保暖。
「最冷的時候是周二清晨，」天氣分析師李承運表示，由於清晨雲量偏少，有助於輻射冷卻發生。從周二開始，各地清晨低溫，北部及宜蘭下探12度，中部14度，東部地區15度，而南部則因處在冷空氣範圍邊緣，所以仍有16度。至於雨量方面，由於這波大陸冷氣團屬於乾冷型，各地多屬「少雲到晴」的天氣。
環保署特別提醒，源自中國京津冀地區的霾害，將透過這波冷氣團影響台灣空氣品質，PM2.5小時濃度可達到40-60微克/立方公尺。周一凌晨由北部開始，隨著冷氣團往南運輸，下午將影響到中南部地區。
李承運提醒，北部空氣品質將由良好轉為普通，中南部則由普通等級轉為對敏感族群不健康。其中，雲嘉南位於東北風背風側，擴散條件較差，接近不健康等級，建議周一周二外出盡量攜帶口罩，老人、小孩避免從事戶外活動，做好相關防護措施。
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